El descubrimiento evidencia que el defecto genético subyacente responsable de este síndrome puede ser suprimido en células en cultivo.
Durante la investigación, los científicos introdujeron una gran cantidad del gen XIST, procedente del cromosoma X de los mamíferos placentarios, dentro de células madre cultivadas in vitro de una persona con síndrome de Down para suprimir el defecto genético subyacente responsable de este síndrome.
Una vez pasada esta etapa, los investigadores compararon las células antes y después de que el gen XIST cubriera y silenciara el cromosoma extra, y al hacerlo, descubrieron que el gen ayudaba a corregir los patrones inusuales de crecimiento de las células en una persona con síndrome de Down.
Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, un total de 46 en cada célula. Sin embargo, las personas con síndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21. Lo que hace el gen XIST es silenciar esta tercera copia del cromosoma 21 que funciona como detonante del Down.
Algunas características físicas de este Síndrome son la disminución del tono muscular, el rostro plano, los ojos inclinados hacia arriba, las orejas mal formadas, la capacidad de extender las articulaciones más de lo habitual, el gran espacio entre el dedo gordo del pie y los demás dedos, así como la lengua de gran tamaño respecto a la boca.
La incidencia estimada de esa afección a nivel mundial se sitúa entre uno de cada mil y uno de cada mil 100 recién nacidos.
