Un
equipo internacional de investigadores con participación española dio a
conocer los resultados de un millar y medio de experimentos para
interpretar el ADN y reveló que la mayoría de lo que hasta ahora se
llamaba «ADN basura» es, en realidad, información útil e importante.
Estos hallazgos son fruto del proyecto ENCODE (Enciclopedia
de los Elementos del ADN), la investigación de mayor envergadura que en
la actualidad se está llevando a cabo en el campo de la genómica, y son
descritos en un total de treinta artículos publicados hoy por tres
revistas científicas, la británica «Nature» y las estadounidenses
«Genome Research» y «Genome Biology».
«Este
es uno de esos grandes pasos que transforman nuestra comprensión de la
genética», afirmó Ewan Birney, coordinador del proyecto e investigador
del Instituto Europeo de Bioinformáticos de Hinxton (Cambridgeshire, este de Inglaterra), en una rueda de prensa celebrada hoy en el Museo de Ciencia de Londres.
La
investigación, que cuenta con una inversión de más de 185 millones de
dólares (146,6 millones de euros), recoge el relevo del Proyecto Genoma
Humano que hace más de una década logró secuenciar el ADN de los seres
humanos.
Desde 2003, el Proyecto ENCODE intenta dilucidar los entresijos del ADN secuenciado y crear un catálogo con todos los elementos funcionales
que contiene el genoma, que cuando se mezclan constituyen la
información necesaria para formar todos los tipos de células y órganos
del cuerpo humano.
A
día de hoy, ENCODE ha recolectado tantos elementos que si se
imprimiesen sobre un mural, éste mediría hasta 16 metros de alto y 30
kilómetros de largo, y que, en términos de capacidad, suman cerca de 15
terabytes de información en bruto, un «auténtico festín de datos genéticos», disponibles públicamente en internet.
Expresión de los genes
Esta
información ha ayudado a los científicos a entender mejor cómo se
regula la expresión de los genes, qué factores determinan que las
proteínas se produzcan en las células apropiadas y en el momento
adecuado, y permitirá nuevos avances en la comprensión de dolencias como
la enfermedad de Crohn (del sistema inmunológico, de origen
desconocido).
Entre otros hallazgos, los científicos descubrieron que el conocido hasta ahora como «ADN basura» (información que no es útil)
es, en realidad, un gran panel de control con millones de interruptores
que regulan la actividad de nuestros genes y sin los cuales los genes
no funcionarían y aparecerían enfermedades.
«Nuestro genoma sólo funciona gracias a los interruptores: millones de lugares que determinan siun gen se enciende o se apaga»,
explicó Birney. «Hemos encontrado que una gran parte del genoma está
implicada en controlar cuándo y dónde se producen las proteínas, más
allá de simplemente fabricarlas. Es una cantidad sorprendente», añadió
Birney.
De
hecho, según las conclusiones de ENCODE, alrededor del 80 % del genoma
humano contiene elementos relacionados con algún tipo de función
bioquímica, hasta un total de 120 funciones diferentes.
Científicos españoles
El
proyecto corre a cargo de un consorcio internacional que aúna los
esfuerzos de 442 científicos (22 de ellos españoles), procedentes de 32
laboratorios del Reino Unido, Estados Unidos, España, Singapur, Japón y
Suiza, que han llevado a cabo un total de 1.649 experimentos con 147
tipos de células.
Entre esos científicos, destaca el catalán Roderic Guigó, coordinador del programa de Bioinformática y Genómica del Centro de Regulación Genómica y profesor en la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, quien ha liderado el grupo de análisis de ARN de ENCODE.
«Sabíamos
que había mutaciones en el ADN que estaban asociadas con enfermedades,
pero no sabíamos por qué. Ahora sabemos que posiblemente una de las
razones sea porque ocurren en alguno de estos interruptores o regiones
reguladoras, de las que antes desconocíamos su existencia», explicó en
una entrevista con Efe Guigó, quien considera que ENCODE ha cambiado el
concepto de gen.
«Hasta
ahora veíamos el ADN como un collar de perlas en el que cada perla era
un gen. Ahora vemos que esta definición es un poco simplista, porque hay
genes que se superponen los unos a los otros y que las fronteras no están bien definidas», añadió Guigó.
