El responsable del hallazgo de esta variante genómica ha sido un equipo internacional, en EE. UU., del que formaban parte investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
Según los expertos, "los genes implicados en la pigmentación de la piel también desempeñan un papel importante en la salud humana y la enfermedad".
Tal estudio se ha llevado a cabo sobre un grupo de 2230 islandeses y coadyuvará a conocer una vía molecular compleja que podría contribuir también a conocer mejor las enfermedades de la piel.
Las personas con reducción de pigmento son más sensibles al sol, aunque atraen más fácilmente la luz solar y generan vitamina D3, con lo que sus huesos son más sanos.
Los datos recogidos llevaron a los expertos a centrarse en el gen regulador del interferón factor 4 (IRF4), previamente asociado con la inmunidad, con el objetivo de fabricar una proteína que estimula la producción de interferones, proteínas que luchan contra los virus o las bacterias dañinas.
Los científicos observaron que el gen se expresa a niveles altos solo en los linfocitos, un tipo de glóbulo blanco importante en el sistema inmunológico, y en los melanocitos, células cutáneas especializadas que producen el pigmento melanina.
"Los estudios de asociación del genoma completo están descubriendo muchas variantes genómicas que están asociadas con rasgos humanos y la mayoría de ellas se encuentra en la regiones del genoma no codificantes de proteínas", declara William Pavan, coautor e investigador de la Sección de Investigación de Enfermedades Genéticas en NHGRI.
Según el investigador Dan Kastner, este estudio podría contribuir a obtener mayores conocimientos sobre enfermedades cutáneas como el melanoma.
